Emofilia B nel Rhodesian Ridgeback: sintomi, cause e possibili cure

L’emofilia B (deficit di fattore IX) è una malattia del sangue rara in cui il sangue non è in grado di coagulare correttamente, causando un sanguinamento eccessivo.

È causato da una carenza ereditaria della proteina della coagulazione del sangue, il fattore IX, una delle sostanze responsabili della coagulazione del sangue.

I Rhodesian ridgeback sono soggetti a una forma grave di emofilia B, causata da una mutazione genetica nella regione codificante del fattore IX canino e per questo motivo tutti i riproduttori devono essere sottoposti a test genetico su campione biologico (DNA).

Il sanguinamento prolungato può essere causato da lesioni, traumi e interventi chirurgici e può verificarsi sanguinamento interno negli organi.

I segni clinici dell’emofilia B includono episodi di zoppia, gonfiore e lividi sotto la pelle, debolezza, mancanza di appetito, febbre e depressione.

L’anemia può anche verificarsi a causa della perdita di sangue, che contribuisce a debolezza, letargia, battito cardiaco irregolare, mancanza di respiro e i segni clinici di solito compaiono nei cani affetti prima dei 6 mesi di età.

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Che cos’è l’emofilia B

La coagulazione è il processo di formazione del coagulo, quando il sangue si trasforma da un liquido che scorre liberamente in uno stato gelatinoso addensato o coagulo.

Questo processo è di fondamentale importanza per sigillare le ferite aperte, consentendo loro di interrompere il sanguinamento e guarire.

L’emofilia B è causata da un deficit ereditario della proteina della coagulazione del sangue, il fattore IX, una delle sostanze responsabili della coagulazione del sangue, che causa sanguinamento prolungato dalle sedi di lesioni, traumi e interventi chirurgici o da malattie gengivali che provocano sanguinamento.

In queste circostanze, gli animali colpiti mostrano sanguinamento anormalmente prolungato, perché la formazione di coaguli è inefficace.

I segni clinici dell’emofilia B includono episodi di zoppia, gonfiore e lividi sottocutanei che si risolvono senza trattamento, debolezza, mancanza di appetito, febbre e depressione.

I cani affetti possono mostrare piccole macchie di sanguinamento sotto la pelle (facilmente evidenti solo nelle aree prive di pelo e non pigmentate) o all’interno dei tessuti della bocca.

Può verificarsi sanguinamento interno all’interno di organi o cavità corporee, con conseguente vomito o feci sanguinolente, sanguinamento rettale o vaginale, sanguinamento dal naso, difficoltà respiratorie, ritmo cardiaco anormale, addome gonfio e disteso e / o sete eccessiva.

Questa condizione può presentarsi anche all’interno degli occhi e nel cervello e questo può portare a cecità o segni neurologici (segni di una funzione cerebrale anormale).

Nel caso di episodi regolari di sanguinamento si può arrivare ad anemia rigenerativa, a causa della perdita di sangue, e questo può causare debolezza, letargia.

I Rhodesian Ridgeback presentano una forma grave di emofilia B, spesso con deficit di fattore IX <5% e segni clinici più pronunciati.

I soggetti estremamente colpiti (attività del fattore <1%) di solito muoiono alla nascita o subito dopo e quelli gravemente colpiti (<5% di attività) sanguinano spontaneamente e sono a rischio di morte a causa di gravi emorragie o anemia.

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Emofilia B nei cuccioli di Rhodesian Ridgeback

I Rhodesian Ridgeback gravemente colpiti (quelli con attività del fattore IX inferiore all’1%) possono morire alla nascita a causa di un eccessivo sanguinamento ombelicale o possono morire poco dopo a causa di emorragia della cavità corporea.  

Per i soggetti non così gravemente colpiti, i segni clinici possono essere meno evidenti, ma possono soffrire a intermittenza di anemia, debolezza, zoppia periodica o febbre.

I Rhodesian Ridgeback affetti possono anche perdere peso corporeo a causa di inappetenza.

Se il sanguinamento si verifica in cavità del corpo ristrette, come all’interno del bulbo oculare, del cranio o delle articolazioni, ciò può causare un forte dolore a causa della maggiore pressione all’interno della cavità.

Anche gravi emorragie a seguito di traumi o interventi chirurgici e anemia grave possono essere pericolose per la vita del cane.

I proprietari di Rhodesian Ridgeback affetti possono ridurre il rischio di traumi e lesioni nel loro cane, evitando situazioni in cui possono ferirsi, ad esempio in un gioco ruvido con altri cani o nell’esercizio in ambienti potenzialmente dannosi e mantenendo una buona igiene dentale per evitare un sanguinamento eccessivo del gengive (es. con gengivite).

Purtroppo non esiste un trattamento curativo per questa patologia.

Gli agenti antifibrinolitici possono essere somministrati da un veterinario per arginare il sanguinamento, ad esempio dopo procedure chirurgiche. Se l’anemia è grave, possono essere necessarie trasfusioni di sangue intero fresco.

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Sintomi dell’emofilia B e diagnosi

I cani affetti nascono con difetti dell’emostasi (coagulazione del sangue) ei segni clinici dell’emofilia compaiono solitamente prima dei 6 mesi di età. 

In questo momento, si possono notare sanguinamento e lividi o ematomi nel sito di iniezione in seguito a procedure di routine, come vaccinazione, castrazione o sterilizzazione.

I casi gravi di emofilia B sono letali a causa di gravi emorragie (esterne o interne) o anemia.

Per i casi meno gravi, gli animali possono ancora manifestare segni clinici – come lividi, sangue dal naso o vomito tinto di sangue, urine o feci, debolezza, zoppia – a intermittenza per tutta la vita.

L’emofilia è rara nei cani, sebbene l’esatta prevalenza non sia nota. Si pensa che l’emofilia B sia ereditata nelle creste rhodesiane. 

I cani maschi sono più comunemente colpiti rispetto alle femmine, poiché il difetto genetico è su un cromosoma legato al sesso.

Il sangue può essere testato per la conta piastrinica e il tempo di coagulazione attivato; i cani con emofilia B hanno un tempo di coagulazione più lento e una carenza di attività della proteina del fattore IX.

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La componenti genetica

Una mutazione nel gene che codifica per l’espressione della proteina Fattore IX è responsabile dell’emofilia B nei Rhodesian ridgeback.

L’emofilia B è una malattia recessiva legata al sesso, poiché la mutazione si trova sul cromosoma sessuale X; i maschi hanno una X e una Y. Se un maschio eredita un cromosoma X portatore del gene mutato, allora sarà affetto dal disturbo dell’emofilia B.

Affinché le femmine siano colpite, devono essere omozigoti per la condizione, cioè entrambi i cromosomi X devono portare il gene mutato; ma questo è meno comune.

Le femmine eterozigoti, che portano una copia della mutazione genetica, sono quindi portatrici inalterate della malattia.

L’accoppiamento di una femmina portatrice con un maschio affetto da omozigote comporterà che metà della prole maschio ne sarà affetta e l’altra metà della prole maschio sarà Clear.

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Emofilia B: l’importanza dei test genetici

L’emofilia B può essere rilevata utilizzando un test genetico, con DNA da campioni biologici di sangue o saliva.

I Rhodesian Ridgeback con emofilia B possono essere diagnosticati utilizzando misure di coagulazione del sangue, in cui si riscontrano tempi di coagulazione anormali e una carenza di fattore IX.

Sebbene la condizione sia considerata rara, l’allevamento da cani affetti dovrebbe essere evitato poiché si tradurrà in cani affetti e portatori (solo femmine).

I potenziali allevatori di Rhodesian Ridgeback dovrebbero cercare di testare l’emofilia B nei cani che mostrano segni clinici, attraverso dei test genetici, prima di acccopiare qualsiasi soggetto.

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