Epilessia mioclonica giovanile

L’epilessia mioclonica giovanile nel Rhodesian Ridgeback Type (JME) è un disturbo ereditario caratterizzato da cretini mioclonici e fotosensibilità.

Questo disturbo rientra nelle patologie ereditarie del Rhodesian Ridgeback, per cui ogni allevatore serio dovrebbe sottoporre a test genetico i propri riproduttori.

La JME nei Rhodesian Ridgeback è equivalente alla forma umana della JME, con la quale condivide gli stessi sintomi e la stessa età di insorgenza.

Queste somiglianze hanno reso l’equivalente canino per questo disturbo in un’importante modello di studio e hanno contribuito all’identificazione della mutazione genetica.

Caratteristiche e sintomi della JME

I Rhodesian Ridgeback affetti hanno mostrato frequenti contrazioni o contrazioni miocloniche, che iniziano a manifestarsi intorno ai 6 mesi di età.

I proprietari di Rhodesian Ridgeback affetti hanno descritto il comportamento delle crisi simili a scosse elettriche.

Le convulsioni miocloniche possono essere innescate da stimoli visivi, come lampi di luce, un’improvvisa incidenza di luce o luce lampeggiante sulle onde del mare.

La fotosensibilità è stata riconosciuta nel 35% dei Rhodesian Ridgeback. I picchi si verificano principalmente quando il cane si trova in uno stato rilassato, assonnato o quando si addormenta o fa un sonnellino.

Le contrazioni possono verificarsi anche quando si è seduti, in piedi o camminando. Non sono stati rilevati cambiamenti nel comportamento.

I cretini mioclonici erano per lo più limitati al tronco, alla muscolatura degli arti prossimali, alla muscolatura cervicale producendo movimenti annuenti della testa e del viso.

L’intensità può variare tra eventi e cani colpiti. Dopo la crisi, i cani sembrano confusi e spaventati. A causa delle convulsioni, il sonno in questi soggetti viene compromesso.

La frequenza delle contrazioni può arrivare fino a 150 contrazioni al giorno. I Rhodesian Ridgeback colpiti vengono generalmente sottoposti a eutanasia su richiesta del proprietario.

Trasmissione genetica delle JME

La JME è una malattia ereditaria della razza Rhodesian Ridgeback.

A causa della modalità recessiva di ereditarietà, i cani colpiti devono ereditare due copie della mutazione, una per ciascun genitore.

Il test sul DNA è utile per osservare se il tuo cane eredita nessuna, una o due copie del gene mutato.

I soggetti Clear (N / N) e Carrier (N / JME) sono cani sani e non svilupperanno i sintomi specifici associati alla mutazione JME, tuttavia i portatori dovrebbero essere accoppiati solo con cani sani per evitare di avere cuccioli portatori o affetti da JME.

Esistono altre forme di epilessia che non possono essere eliminate da questo test.

L’epilessia mioclonica giovanile nel Rhodesian Ridgeback Dogs (JME) è causata da una delezione di 4 bp nell’esone 2 del gene DIRAS1, causando uno spostamento dei frame e una perdita del segnale di arresto. 

La ricerca tra altre razze affette da epilessia ha rivelato che questa mutazione è specifica solo per la razza Rhodesian Ridgeback ed è stato verificato un tasso di trasmissione del 15%.

L’espressione del DIRAS1 è limitata al cervello e al cuore e si suggerisce che la proteina DIRAS1 sia necessaria per la trasmissione dell’acetilcolina nelle giunzioni neuromuscolari e nello sviluppo neuronale.

L’attività colinergica nicotinergica influenza l’eccitabilità e la cognizione del cervello, regola l’interruttore eccitatorio / inibitorio durante lo sviluppo neuronale, stimola il rilascio di glutammato dai terminali talamocorticali e mantiene il sonno oculare dei bassi livelli di acetilcolina.

Una funzione anomala di DIRAS1 potrebbe alterare la neurotrasmissione colinergica o la formazione di circuiti neuronali e l’assemblaggio della rete nel cervello in via di sviluppo con conseguente epilessia mioclonica e fotosensibilità.

L’epilessia mioclonica giovanile nel Rhodesian Ridgeback Type (JME) è ereditaria con trasmissione autosomica recessiva. I genitori portatori sano del cucciolo affetto sono eterozigoti e quindi trasportano un allele mutante.

Sano/Clear: genotipo N / N (omozigote recessivo)

Il cane non è portatore del gene mutato.

È molto improbabile che il cane sviluppi l’epilessia mioclonica giovanile (JME) e questo soggetto non passerà mai la mutazione alla sua prole, quindi può essere accoppiato con qualsiasi altro cane.

Portatore/Carrier: genotipo N / JME (eterozigote)

Il cane porta una copia del gene mutato e una copia del gene normale. I soggetti eterozigoti non hanno sintomi.

È molto improbabile che il cane sviluppi l’epilessia mioclonica giovanile (JME) ma poiché trasmette il gene mutato, può trasmetterlo alla sua progenie con una probabilità del 50%. I soggetti portatori dovrebbero essere accoppiati solo con cani sani (Clear).

Al momento del concepimento, quando si accoppiano due soggetti portatori del gene mutato, ogni cucciolo ha una probabilità del 25% di essere colpito, una probabilità del 50% di essere un portatore asintomatico e una probabilità del 25% di non essere influenzato e non portatore.

Affected/Affetto: genotipo JME / JME (omozigote dominante)

Il sogegtto trasmette due copie del gene mutato e quindi passerà il disturbo alla prole.

È probabile che il cane sviluppi l’epilessia mioclonica giovanile (JME) e passerà il gene mutato a tutta la sua progenie

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